Mendel, o iniciador da genética

Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.

Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.

De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.

Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.

Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.

Os experimentos de Mendel

A escolha da planta

A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras.

A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

Leis de Mendel

Primeira Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

As bases celulares da segregação

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?

Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente. Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca. Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é: B Gametas  paternos b Gametas maternos   B                         b BB Preto Bb Preto Bb Preto bb Branco  Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel3.php http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel3.phpn http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php            Um pouco mais sobre a 1ª Lei de Mendel

Noções de Probabilidade em Genética

Um pouco de genética 

GENÉTICA

 (PEQUANA DEFINIÇÃO)

A genética é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos seres vivos. É através da genética que buscamos compreender os mecanismos e leis de transmissão das características através das gerações.

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA

Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.

Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.

Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.

Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas.

Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.

Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.

Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.

Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica.

Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.

Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).

Fonte: http://brasilescola.uol.com.br/biologia/conceitos-basicos-genetica.htm

http://www.infoescola.com/ciencias/genetica/

Sistema Reprodutor Masculino

 Os órgãos do sistema reprodutor masculino produzem os gametas por meio da gametogênese e são anatomicamente moldados para inserir estes gametas no sistema reprodutor feminino para que haja fecundação e continuidade da espécie.

As gônadas masculinas, ou testículos, são órgãos sexuais principais, pois produzem os gametas e s hormônios que definem as características sexuais secundárias. O epidídimo, ducto deferente, vesículas seminais, próstata, glândulas bulbouretrais, escroto e pênis são chamados de órgãos sexuais acessórios

Embriologia

O sexo do embrião é definido durante a fertilização, mas as estruturas reprodutivas só vão se desenvolver após a 8ª semana de gestação. Este período é chamado de período indiferenciado e é onde as gônadas começam a se diferenciar.

Após esse período, os canais seminíferos são formados, a partir do ducto mesonéfrico, que forma também os canais eferentes, epidídimo e o ducto deferente. As gônadas se diferenciam em testículos e passam a produzir hormônios masculinos, que controlam o desenvolvimento dos genitais externos. O pênis se origina de uma estrutura chamada tubérculo genital. O escroto se desenvolve a partir das dobras labioescrotais. Após essa formação os testículos são inseridos.

Espermatogênese

É a produção de gametas masculinos, os espermatozóides, a partir de divisões celulares e mediada por hormônios. 

Espermatozóide

O espermatozóide é a célula reprodutiva formada durante a gametogênese. Espermatozóides normais de seres humanos possuem 23 cromossomos.

O espermatozóide é composto pelas seguintes partes: a cabeça possui um núcleo e é coberta pelo capuz acrossômico, que possui enzimas que ajudam o espermatozóide penetrar no óvulo. O colo é a região que vem logo após a cabeça, seguida pela peça intermediária, que possui mitocôndrias que proporcionam energia para a movimentação do flagelo. O espermatozóide possui pouco citoplasma, por isso não sobrevive por muito tempo. A nutrição é retirada do sêmen.

Sêmen

As glândulas acessórias (vesículas seminais, próstata e glândula bulbouretral) produzem várias secreções que se misturam com os espermatozóides durante a passagem pelos canais e funcionam como nutrientes para os espermatozóides. Possui pH alcalino para protegê-los da acidez do pH vaginal.

 Epidídimo 

O epidídimo recebe os espermatozóides produzidos pelo testículo e serve como local de reserva de espermatozóides pos é um tubo muito longo. A musculatura lisa do epidídimo tem contrações que ajudam no transporte dos espermatozóides e na ejaculação. O processo de maturação dos espermatozóides ocorre durante sua passagem pelo epidídimo.

Ducto  Deferente

O epidídimo continua no ducto deferente, que desemboca na uretra prostática e é formado por músculo liso. Antes de penetrar na próstata, o tubo se alonga formando uma ampola, que se liga a vesícula seminal, segue penetrando na próstata ate chegar à região prostática da uretra. Na região intraprostática recebe o nome de ducto ejaculatório. Os músculos lisos do ducto deferente sofrem contrações durante a ejaculação.

Glândulas Acessórias

- Vesículas seminais

As vesículas seminais são duas bolsas que secretam um líquido viscoso composto principalmente por frutose, prostaglandinas e várias proteínas que fornecem nutrição e energia para o espermatozóide. Localizam-se lateralmente aos ductos deferentes. A secreção das vesículas seminais é controlada pela testosterona.

- Próstata

A próstata produz o líquido prostático e se localiza próxima ao reto. Este líquido secretado é alcalino e leitoso, contribuindo na composição do sêmen.

- Glândulas bulbouretrais

São duas pequenas glândulas (do tamanho de ervilhas) que se localizam abaixo da próstata. Secretam um muco claro e tem função lubrificante.

Pênis

O pênis é formado pelas seguintes partes: glande, prepúcio, corpo cavernoso, corpo esponjoso e bulbo.

A glande é a extremidade do pênis, coberta por uma pele, chamada prepúcio. Os dois corpos cavernosos e o corpo esponjoso possuem espaços esponjosos que se enchem de sangue, causando a ereção. O canal da uretra passa por entre esses tecidos eréteis. O bulbo é a região alargada do corpo esponjoso, na sua região proximal (base do pênis).

Casos especiais de Reprodução

Partenogênese

A partenogênese refere-se a um tipo de reprodução assexuada de animais em que o embrião se desenvolve de um óvulo sem ocorrência da fecundação. 

Alguns tipos de vermes, de insetos e uns poucos animais vertebrados, como certas espécies de peixes, de anfíbios, e de répteis, se reproduzem por partenogênese. 

Os machos das abelhas, vespas e formigas surgem pela partenogênese de óvulos não fecundados, portanto são haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides. 

Entre as abelhas, a partenogênese estabelece relação intra-específica harmônica, havendo cooperação entre os tipos anatômicos de indivíduos: a rainha, as operárias e os zangões, com diferenças genéticas entre si (háplóide e diplóide), influenciando na divisão de trabalho entre estes organismos. 

Esta diferenciação se estabelece em conseqüência do tipo de alimento fornecido às formas larvais: zangões haploides são nutridos com mel e pólen, as operárias também recebem mel e pólen, contudo são diplóides e as rainhas, com quantidade cromossômica diploide, são alimentadas com geleia real.

                         

                                A diferença partenogênica mediante indução nutritiva.

 

Tipos Básicos de Reprodução
 

 Reprodução assexuada

Os indivíduos que surgem por reprodução assexuada são geneticamente idênticos entre si, formando o que se chama clone. Esses indivíduos só terão patrimônio genético diferente se sofrem mutação gênica, ou seja, alteração nas sequências de bases nitrogenadas de uma ou mais moléculas de DNA.

Vários são os seres vivos que se reproduzem assexuadamente e vários são os tipos de reprodução assexuada.

Nos eucariontes, unicelulares ou multicelulares, a reprodução assexuada está relacionada com a mitose.

No caso dos unicelulares, o tipo de reprodução assexuada que lhes permite se dividir em dois é denominado bipartição.

O processo de bipartição também ocorre nos procariontes, mas nesse caso, não há mitose como a verificada nos eucariontes.

Nos organismos multicelulares, como as plantas, por exemplo, a reprodução assexuada pode ocorrer por propagação vegetativa. Nesse caso, partes da planta podem dar origem, por mitose, a outros indivíduos.

Conhecendo essas peculiaridades das plantas, o ser humano aprendeu a fazer uso dela, em benefício próprio, confeccionando mudas, que cultivadas, dão origem a nova planta idêntica, a planta mãe, preservando, assim, as características comercialmente importantes.

Nos animais, um dos tipos de reprodução assexuada mais frequentemente observado é o brotamento ou gemiparidade: de um indivíduo inicial brota outro indivíduo, que pode se destacar do primeiro e passar a ter vida independente. É o que acontece, por exemplo, na hidra. Em outros casos, o brotamento pode dar origem a uma colônia de organismos, em que os brotos permanecem ligados ao indivíduo inicial e se desenvolvem ligados. É o que ocorre na maioria das esponjas. A hidra, um organismo aquático, é um exemplo de animal que apresenta esse tipo de reprodução.

Sistema Reprodutor feminino

O sistema reprodutor feminino é formado pelas gônadas (ovários) que produzem os óvulos, as tubas uterinas, que transportam os óvulos do ovário até o útero e os protege, o útero, onde o embrião irá se desenvolver caso haja fecundação, a vagina e a vulva.

Ovários

Os ovários são órgãos sexuais primários, produzem os óvulos e os hormônios sexuais femininos estrógeno e progesterona. Os ovários possuem o tamanho aproximado de uma azeitona.

A camada mais externa de tecido é chamada de córtex e possui milhares de células, que são os óvulos imaturos, chamados de folículos primários, que completam seu desenvolvimento durante a ovulação. Esses folículos começam crescer e se desenvolver sob a ação dos hormônios, processo que começa na adolescência.

Ovogênese

É nome da gametogênese feminina, que leva à produção dos óvulos. Este processo inicia-se antes do nascimento e as células diplóides precursoras, as ovogônias, crescem durante o período embrionário e passam a ser chamadas de ovócitos primários e apenas na puberdade que estas células sofrerão meiose, produzindo células haplóides. O óvulo finaliza seu desenvolvimento durante a fecundação.

Tubas uterinas

As tubas uterinas são formadas pelas seguintes partes: a mesoalpinge é a região onde ela se prende no útero, o istmo é a porção medial que se abre o útero e a ampola é a região onde ela sofre uma curvatura para encontrar o ovário.

Próximo ao ovário está o infundíbulo, que se abre em uma cavidade chamada óstio abdominal, que possui muitas fímbrias, que estão presas ao ovário. Estas fímbrias movimentam-se, carregando o óvulo pelo interior da tuba uterina, com o auxílio das células ciliadas presentes na região e também de contrações musculares da parede.

Útero

O útero possui a forma de uma pêra invertida, é musculoso e oco. Na sua região superior/lateral está ligado com as tubas uterinas e na região inferior está ligado com a vagina.

Está situado na cavidade pélvica, atrás da bexiga urinária e anteriormente ao reto.
O útero é formado pelas seguintes regiões: corpo, istmo, colo, óstio e fundo. O corpo é a porção superior do útero, que se estreita logo abaixo, formando o istmo. O colo do útero é a região onde o istmo encontra a vagina e possui forma cilíndrica. O óstio é a abertura do útero na vagina. O fundo do útero é a região próxima das ligações com as tubas uterinas.

O interior do útero é revestido por um tecido muito vascularizado e sua parede é formada por três camadas, que são as mesmas das tubas uterinas: serosa, miométrio e endométrio. A serosa é formada pelo peritônio. O miométrio encontra-se abaixo da serosa e é responsável por boa parte da espessura da parede uterina.

O endométrio é uma camada de células que reveste a cavidade uterina e tem uma participação muito importante durante a ovulação. Todo mês ele se torna mais espesso para receber o óvulo fertilizado. Caso não ocorra a fertilização, o endométrio que se desenvolveu é eliminado através da menstruação.

Vagina

A vagina é um canal musculoso que liga o colo do útero ate o exterior, na genitália. Próximo à entrada da vagina há uma membrana vascularizada, chamada hímen, que bloqueia a entrada da vagina total ou parcialmente e normalmente se rompe nas primeiras relações sexuais.

A mucosa vaginal possui pH ácido para impedir a proliferação de microorganismos nesta região.

Na parede da vagina há células produtoras de muco para lubrificar a região durante a relação sexual, facilitando a penetração do pênis. Estas células são chamadas de glândulas de Bartolin.

Genitália feminina externa

A genitália feminina externa é chamada de vulva. Normalmente sua região mais externa é coberta com pêlos.

É formada pelos grandes lábios, que envolvem duas pregas menores, chamadas de pequenos lábios e que protegem a abertura vaginal e circundam o clitóris. São altamente vascularizados.

O clitóris é um pequeno órgão, altamente sensível e corresponde a glande do pênis e é formado por tecido erétil.

Períneo feminino

É a região externa entre a vagina e o ânus.

Mamas e glândulas mamárias

As glândulas mamárias produzem o leite que servira de alimento para o recém nascido. Também estão presentes nos homens, porém não produzem leite.

São formadas externamente pelo mamilo e aréola.

As glândulas mamárias são formadas por 15 a 20 lobos. É na puberdade, sob a ação dos hormônios que elas começam se desenvolver.

Ciclo Menstrual

Ciclo menstrual é o nome dos processos que ocorrem no sistema reprodutor feminino todo mês em decorrência da ação dos hormônios estrógeno e progesterona.

Fases do ciclo menstrual:

Fase menstrual

A menstruação é a eliminação do tecido endometrial, sangue, secreções e muco do útero, e dura de três a sete dias.

Durante este processo o nível de estrógeno e progesterona é baixo no sangue e permitem que o hipotálamo secrete o fator liberador do FSH (hormônio folículo-estimulante), estimulando a adeno-hipófise a produzir FSH e LH, estimulando o desenvolvimento do folículo primário.

Fase proliferativa

Nesta fase há um aumento na produção de estrógeno e a parede do endométrio começa ficar espessa. O folículo primário amadurece e começa secretar progesterona. Quando a produção de estrógeno chega ao seu máximo, o LH também tem um aumento na sua produção, provocando a ruptura do folículo maduro, ocorrendo a ovulação, próximo ao 14º dia após o início da menstruação.

Essa fase é chamada de proliferativa, pois as células do endométrio se proliferam e recebem vasos sanguíneos.

Fase secretora

Após a ovulação, o folículo que se rompeu sofre algumas transformações, tornando-se amarelado e recebe o nome de corpo lúteo, ou corpo amarelo. Sua função é produzir progesterona e estrógeno. Com o aumento da produção destes hormônios, a produção de LH e FSH cessa.

O endométrio está pronto para receber o embrião e está ricamente vascularizado. Por volta da 4ª semana, o corpo lúteo regride e cessa a produção de hormônios. Se não houver fecundação o endométrio é eliminado através da menstruação, iniciando um novo ciclo menstrual.

Casos Especiais de Reprodução: Poliembrionia

Pode ocorrer em casos de animais ovíparos ou em partenogênese. Durante as divisões mitóticas, cada célula pode dar origem a um novo indivíduo. O resultado deste caso especial de reprodução é o nascimento de dois ou mais seres, muito semelhantes e, necessariamente, do mesmo sexo. Gêmeos univitelinos são formados por este processo. Seres humanos, tatus, cães, coelhos e alguns insetos são exemplos de espécies que este tipo reprodutivo pode ocorrer.